A fost descoperită gena responsabilă pentru apariţia epilepsiei

0

Oamenii de stiinta au identificat un defect genetic care ar putea fi responsabil pentru pâna la jumatate din cazurile de epilepsie identificate de oamenii de stiinta, noteaza cotidianul britanic The Times.

În aproximativ 50 la suta dintre cazuri, aparitia epilepsiei este legata de o cauza evidenta, cum ar fi o lovitura la cap, o tumoare la creier sau o alta afectiune neurologica. În ceea ce priveste majoritatea celorlalte cazuri, desi se banuieste ca epilepsia ar avea o cauza genetica, s-au inregistrat putine progrese ceea ce priveste identificarea genei responsabile.

Ultimul studiu in acest sens, publicat azi in jurnalul PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), cu sediul la Washington, de catre o echipa de cercetatori de la Universitatea din Leeds, sustine ca mutatia genei ATP1A3 poate duce la o forma severa de epilepsie la soareci, iar daca descoperirea se poate aplica si oamenilor, ea ar putea conduce la tratamente mai eficiente ale epilepsiei.

Echipa din spatele studiului a inceput deja monitorizarea unei baze extinse de mostre de ADN de la pacienti epileptici pentru a vedea daca acelasi defect genetic cauzeaza epilepsia si la oameni.

Potrivit acestora, faptul ca exista o potrivire de 99 la suta intre versiunile genei la oameni si la soareci ne arata ca exista o sansa serioasa ca mutatia acestei gene sa joace un rol import si in aparitia epilepsiei la oameni.

La ambele specii, gena este implicata in reglarea nivelului de sodiu si de potasiu din creier. La oameni, dezechilibrul dintre acestea doua a fost legat de aparitia epilepsiei.

La cei care sufera de aceasta boala, creierul este hiper-excitabil, ceea ce inseamna ca, atunci când este stimulat, exista o crestere cu mult mai mare a numarului de neuroni excitati decât la un creier normal, sodiul si potasiul afectând cât de repede se excita neuronii. Gena ATP1A3 reglementeaza nivelul de potasiu si sodiu din creier, producând o enzima care functioneaza ca o pompa pentru sodiu-potasiu.

La niste soarecii care au fost crescuti pentru a avea epilepsie, un defect la nivelul genei ATP1A3 produce o versiune inactiva de enzima, care genereaza dezechilibre intre cantitatea de sodiu si cea de potasiu.

Drept, consecinta, soarecii au in mod obisnuit epilepsie. Studiul a mers un pas mai departe, izolând cauza epilepsiei, prin imperecherea unor soareci cu epilepsie cu unii sanatosi, carora, prin inginerie genetica, li s-a produs o gena suplimentara de ATP1A3.

Aceasta copie a compensat versiunea proasta a genei, ceea ce a condus la progenituri care nu au avut epilepsie si care prezentau niveluri normale ale enzimei ce functioneaza ca o pompa pentru sodiu-potasiu.

“Dezechilibrele dintre cantitatea de sodiu si potasiu au fost demult banuite ca pot conduce la epilepsie, dar studiul nostru este primul care arata dincolo de orice indoiala ca un defect al genei ATP1A3 este responsabil pentru acest lucru”, sustin cercetatorii.

Epilepsia poate fi regasita la unul din 200 de britanici. Tratamentul anticonvulsiv, cel mai comun, este ineficient in peste 30 la suta dintre cazuri, iar efectele sale secundare poat afecta cu mult calitatea vietii.

loading...
Citește și

Spune ce crezi

Adresa de email nu va fi publicata

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.