Surditatea ereditară este dată de o anumita genă

0

Franta numara 4 milioane de hipoacuzici si dintre acestia 6 din 10 sunt victimele unei forme de surditate ereditara. De altfel, foarte frecvent, surditatea este ereditara.

Se considera ca 60% dintre surditatile numite “prelinguale”, care preced dobândirea limbajului vorbit, se datoreaza unei boli genetice, noteaza cotidianul francez Le Figaro.

În lume exista 278 de milioane de surzi. Franta numara 4 milioane, fara a socoti cele 13,5 milioane de salariati la care deficientele de auz sunt provocate de mediul lor profesional.

În ciuda acestor cifre, genetica populatiilor si biologia moleculara nu au ajuns inca sa descifreze secretele genelor surditatii la specia umana.

De altfel, ne ramâne sa descoperim majoritatea genelor a caror expresie normala este necesara pentru un auz bun.

Recent, o echipa de cercetatori de la Universitatea din Iowa a deschis totusi, in urma unor teste pe soareci, o usa catre intelegerea mecanismelor auzului.

Studiului cercetatorilor vizeaza o gena denumita “Claudine” pe care au gasit-o la soareci si care joaca un rol capital in auzul normal, continua Le Figaro.

Exista intr-adevar mai multe tipuri de soareci surzi. Cercetarile constau in expunerea acestora la produsi chimici care provoaca mutatii la intâmplare in genom.

Sunt identificati pe urma soarecii mutanti surzi si, la acestia, se analizeaza ce gena sau ce gene a/au suferit mutatii.

Datorita acestei metode foarte eficiente, cercetatorii de la Universitatea din Iowa au identificat un soarece complet surd care a pierdut aproape in totalitate celulele ciliate senzoriale din cohlee, organul auditiv din urechea interna.

O analiza genetica a acestei mutante le-a permis cercetatorilor sa inteleaga motivul pentru care soarecele era surd: este vorba de mutatia unei gene din familia “Claudine”.

Genele Claudine constituie o familie numeroasa: ele sunt in numar de 24 la mamifere (urechea interna a soarecelui este foarte asemanatoare cu cea a omului).

În discutie este gena care poarta numarul 9, a carei functie era necunoscuta inainte. Rolul sau este de a mentine absolut etansa bariera membranoasa dintre doua compartimente cu lichid in care se scalda cilii celulelor auditive.

Aceste celule sunt facute sandwich intre un mediu lichid foarte bogat in potasiu, de o parte, si un alt mediu care este, dimpotriva, foarte sarac in potasiu, de cealalta.

Claudine 9 trebuie sa mentina cât mai constant gradientul de concentratie dintre cele doua medii. Fara ea, celulele auditive mor intoxicate cu potasiu. În cazul unei mutatii a genei Claudine 9, mediul bogat in potasiu inunda mediul sarac si ucide celulele.

Dupa ce au identificat aceasta tinta, cercetatorii de la Universitatea din Iowa au trecut la depistarea unei mutatii similare a genei Claudine 9 la pacienti voluntari, atinsi de surditate.

În lipsa unor perspective terapeutice in vedere, acestia vor putea gasi un soi de alinare cunoscând in ce consta deficienta, mutatia de care sufera. O reactie care se intâlneste in cazul altor afectiuni genetice descoperite la copil sau la adult, conchide Le Figaro.

loading...
Citește și

Spune ce crezi

Adresa de email nu va fi publicata

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.