„Ziua Internaţională a Bolilor Rare”, marcată la 28 februarie

0

Se numesc maladii “rare” deoarece fiecare din ele nu afectează mai mult de cinci persoane din 10.000, dar ele sunt în număr de 6.000 şi afectează 30 de milioane de persoane în Europa şi 2 milioane în Italia.

Cu ele sunt nevoite să convieţuiască astăzi mii de familii care adesea se simt abandonate să lupte singure cu o diagnoză lungă şi dificilă şi cu numeroase obstacole birocratice. Revista catolică Famiglia Cristiana a consultat opinia unui specialist, medicul Erica Daina, care răspunde de Laboratorul de documentare şi cercetare privind maladiile rare, din cadrul Institutului Mario Negri di Ranica din Bergamo.

Recent, Organismul consultativ privind maladiile rare din Italia, la care au aderat 278 de asociaţii, a scris un memoriu ministrului sănătăţii pentru a cere actualizarea listei oficiale a patologiilor rare recunoscute de Serviciul Naţional de sănătate, o prevedere fără de care mii de bolnavi riscă să rămână “invizibilľ’.

Îngrijorarea de a nu şti de ce te simţi rău, furia resimţită atunci când un medic pune un diagnostic iar un altul diagnosticul exact opus iar în final ambii s-au înşelat, descurajarea când descoperi că pentru maladia de care suferi nu există tratament şi că trebuie să convieţuieşti cu ea toată viaţa – în aceste condiţii trăiesc circa 2 milioane de italieni afectaţi de maladii rare.

Un trist paradox: o maladie este considerată “rară” când afectează 5 persoane la 10.000 de oameni. Numai în ultimii ani s-au făcut progrese concrete în domeniul cercetării şi tratamentului. În opinia dr. Erica Daina, cel puţin 80% din aceste boli au origine genetică, prin urmare privesc îndeosebi copiii. Celelalte se datorează unor infecţii, alergii sau sunt de origine autoimună şi se pot manifesta în oricare moment al vieţii.

Cele mai răspândite privesc alterări ale metabolismului, sistemului imunitar, nervos şi sanguin. Mult timp nu au existat estimări accesibile, deoarece semnalările erau făcute mai ales datorită publicării în literatura ştiinţifică. Numai de câţiva ani a fost elaborat un Registru naţional al maladiilor rare, gestionat în Italia, de Institutul superior de sănătate, care monitorizează constant situaţia.

Recunoaşterea unei maladii rare se poate dovedi foarte dificilă pentru un pediatru sau un medic care nu a mai văzut anterior un caz similar. Au fost înregistrate progrese considerabile în terapia patologiilor rezultate din deficienţe enzimatice, precum maladia Fabry, glicogenoza şi maladia Gaucher, prin administrarea enzimei care lipseşte.
Pentru cele de origine genetică, s-au făcut progrese enorme în înţelegerea mecanismelor care le generează, în timp ce pentru tratament mai trebuie să se lucreze mult, deoarece cele disponibile sunt încă în fază experimentală, potrivit dr. Daiana.

În ceea ce priveşte compensarea medicamentelor, în 2001 a fost elaborată o listă de circa 600 de maladii rare pentru care este prevăzută scutirea de la plata tuturor prestaţiilor medicale. Lista ar trebui însă actualizată, crede medicul italian. Referitor la dificultăţiile legate de cercetare, prima este una obiectivă.
Dacă se doreşte experimentarea unui nou tratament pentru hipertensiune se poate reuni un număr suficient de bolnavi la nivel provincial. În cazul maladiilor rare, în schimb, este greu chiar să localizezi pacienţii de studiat şi adesea cercetarea trebuie extinsă la nivel internaţional.

Există apoi problema finanţărilor. Apoi casele farmaceutice, care nu au niciun interes să investească în studierea unor maladii care aduc venituri reduse, deoarece privesc pături limitate ale populaţiei. În acest sens se vorbeşte de “medicamente orfanď, cu alte cuvinte unele orfane de sponsori.
Este vorba de principii active care pot fi utile potenţial în tratarea unor maladii rare, care însă nu devin medicamente deoarece casele farmaceutice consideră investiţia neconvenabilă.

Există o directivă europeană care prevede stimulente fiscale pentru companiile care decic să producă aceste medicamente. În ultimii ani, studierea maladiilor rare s-a dovedit utilă şi pentru ameliorarea cunoaşterii şi tratamentului unor patologii mult mai comune, de la ictus la infarct.
În ceea ce priveşte ameliorarea calităţii vieţii acestor bolnavi, dr Daiana a precizat că aceasta depinde de tipul de maladie. Multe sunt cronice şi evoluează progresiv spre invaliditate, altele permit să se ducă o viaţă aproape normală.

Când nu există un tratament cu ţintă se poate recurge la medicamente sau terapii de sprijin, pentru a atenua suferinţa. Dar mai ales este important aspectul psihologic.
Famiglia Cristiana precizează că Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a “catalogať’ 6.000 de maladii rare. Există 30 de milioane de astfel de bolnavi în Europa.

70% sunt copii, iar cheltuielile anuale pentru familii se cifrează la 7.000 de euro, în medie. În fiecare an apar 20.000 de noi cazuri recenzate. Este nevoie de 7 ani pentru a obţine un diagnostic. Totodată, 80% dintre maladiile rare au o origine genetică, între 3-4% dintre nou-născuţi au patologii rare.

Citește și

Spune ce crezi

Adresa de email nu va fi publicata

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.