# Cercetătorii au identificat mutaţiile genetice cruciale responsabile pentru apariţia unei afecţiuni cardiace moştenite

> Descoperiri genetice esențiale în cardiomiopatia ​dilatativă O echipă de cercetători ⁤britanici a identificat mutații genetice asociate cu o afecțiune cardiacă frecventă Cercetătorii de la Imperial...

Publicat: 15 ianuarie 2015, 06:44 · Actualizat: 6 noiembrie 2024, 04:23 · Autor: Liviu Barbu · Categorie: [Externe](https://financiarul.ro/externe/index.html.md) · Pagina web: https://financiarul.ro/externe/cercetatorii-au-identificat-mutatiile-genetice-cruciale-responsabile-pentru-aparitia-unei-afectiuni-cardiace-mostenite/ · Publicație: Financiarul

### Descoperiri genetice esențiale în cardiomiopatia ​dilatativă

#### O echipă de cercetători ⁤britanici a identificat mutații genetice asociate cu o afecțiune cardiacă frecventă

Cercetătorii de la Imperial College din Londra ⁢au realizat progrese semnificative în înțelegerea cardiomiopatiei dilatative (DCM), o afecțiune care‍ afectează ‌mușchiul inimii, prin identificarea unor ⁢mutații genetice cheie. Această descoperire ar putea îmbunătăți diagnosticarea și monitorizarea ⁣pacienților predispuși la această boală, conform unui‍ studiu recent publicat.

#### Studiu amplu ⁤pe un eșantion diversificat

În cadrul studiului, cercetătorii au​ analizat ‍ADN-ul ‌a 5.[267 de persoane](https://financiarul.ro/actuale/ciolentul-una-dintre-cele-mai-vechi-mancaruri-traditionale-evreiesti/), incluzând atât voluntari sănătoși​ cât și pacienți diagnosticați cu DCM. Scopul principal a ⁢fost secvențierea‌ genei care‍ codifică ​proteina Titin, recunoscută ca ⁤fiind una dintre ‍principalele cauze ale ‍insuficienței cardiace moștenite.

Stuart Cook, liderul echipei​ de cercetare, a [subliniat importanța acestor rezultate](https://financiarul.ro/externe/pilotii-si-personalul-navigant-mai-expusi-cancerului-de-piele/): ‍„Aceste descoperiri ne oferă o bază ⁣solidă pentru‌ înțelegerea mecanismelor moleculare implicate în DCM.”

#### Implicațiile pentru diagnosticare și prevenție

Cercetătorii ‍sugerează ⁢că informațiile⁣ obținute pot fi ​utilizate ⁤pentru monitorizarea ‌rudelor pacienților afectați de DCM. „Putem identifica persoanele cu risc crescut⁤ de dezvoltare a ‌bolii”,​ a adaugat Cook.

DCM‌ se caracterizează prin⁢ subțierea⁤ și slăbirea⁤ mușchiului ‍cardiac, ceea ce poate duce ⁣la insuficiență cardiacă severă. Această ⁣afecțiune este întâlnită la ‌aproximativ‌ 1 din 250 de persoane.

#### Mutațiile Titin: ⁣frecvente dar variabile

Studiile au⁢ aratat ‍că mutațiile care‌ scurtează proteina Titin sunt responsabile pentru aproximativ 25% din cazurile de ⁣DCM. De asemenea, trunchierile acestei⁢ gene sunt comune – întâlnite la circa ​1 ‍din 50 de ‍indivizi – însă majoritatea⁢ nu⁢ prezintă efecte negative asupra⁣ sănătății. Acest aspect⁣ complică dezvoltarea unor ‌teste ⁣genetice precise.

Analizând nivelurile proteinei Titin⁤ în țesuturi cardiacte prelevate din eșantioane ⁣diverse, cercetătorii⁢ au observat că mutațiile asociate cu⁢ DCM apar‌ predominant la capătul secvenței genetice. În contrast, persoanele ⁣sănătoase prezintă‌ modificări ale genei​ într-o zonă care nu afectează funcționalitatea proteinei finale.

Această cercetare deschide‌ noi perspective asupra ⁢gestionării riscurilor legate de DCM și contribuie semnificativ la cunoașterea geneticii acestei boli cardiovasculare complexe.