În prezent, foarte multe persoane trăiesc cu o boală rară, astfel, poate dura cel puțin cinci ani pentru a obține diagnosticul corect – dar acest interval de timp ar putea deveni mult mai scurt dacă un efort finanțat de Uniunea Europeană va avea succes.
În întreaga lume, bolile rare afectează peste 300 de milioane de persoane, inclusiv peste 30 de milioane în Europa, iar diagnosticarea întârziată poate îngreuna găsirea unei ameliorări pentru pacienți, având în vedere că și tratamentele sunt rare. În prezent, există peste 6.000 de boli rare cunoscute la nivel mondial, însă doar 5% dintre acestea au cel puțin un tratament aprobat.
Pentru a fi catalogată ca boală rară în UE, afecțiunea trebuie să afecteze mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Aceste boli includ forme de afecțiuni neurologice, dizabilități intelectuale, unele tipuri de cancer, boli autoinflamatorii și alte probleme de sănătate și pot fi invalidante și chiar amenințătoare de viață.
O nouă abordare
În acest sens, în urma unei colaborări, experţii europeni lucrează pentru a detecta mai devreme bolile rare printr-o strategie cu două direcții numită Screen4Care.
Astfel, primul pas implică desfășurarea pe scară largă a testelor genetice la nou-născuți pentru a identifica bebelușii care pot dezvolta boli rare, procentul de 72% dintre aceste boli având origini genetice. Al doilea pilon constă în utilizarea inteligenței artificiale (AI) pentru a crea un verificator de meta-simptome pentru pacienții care se străduiesc să își înțeleagă complicațiile și pentru a semnala pacienții cu risc de boli rare pe baza dosarelor electronice de sănătate ale acestora.
Acest proiect care a început de cinci ani, cu o valoare de 25 de milioane de euro, a fost lansat la sfârșitul anului 2021 și are aproximativ trei duzini de parteneri academici, guvernamentali și industriali din 14 țări. Guvernat în parte de grupuri de apărare a pacienților, găzduit de Inițiativa privind medicamentele inovatoare și finanțat de UE și de Federația Europeană a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice, strategia Screen4 Care își propune să creeze un cadru pentru detectarea bolilor rare care să poată fi adaptat în tot blocul și în afara acestuia.
În opinia sa, „Mai multe diagnostice vor duce la mai multe cercetări și, în general, la îmbunătățirea rezultatelor pentru atât de mulți pacienți cu boli rare care nu au un tratament, care nu au un traseu de îngrijire”, a declarat Nicolas Garnier, responsabil pentru apărarea pacienților în domeniul bolilor rare la gigantul farmaceutic Pfizer și responsabil de proiect Screen4Care în cadrul EFPIA.
Iar după câțiva ani, în faza de planificare și dezvoltare, grupul se pregătește să lanseze cinci studii clinice la începutul anului viitor pentru a testa instrumentul de screening pentru nou-născuți în Germania și Italia.
Înțepătura în călcâi 2.0
Practic, testarea genetică a nou-născuților este un instrument de sănătate publică testat și dovedit – testul de înțepătură în călcâi este practicat încă din anii 1960 – dar testele Screen4Care vor căuta câteva sute de boli rare, cu scopul de a face screeningul genetic la nou-născuți mai ieftin și, astfel, mai accesibil pe scară largă.
Între timp, consorțiul își regândește cel de-al doilea pilon, care se concentrează pe AI și învățarea automată, având în vedere creșterea explozivă a instrumentelor de AI generativă în 2023. Inițiativa Screen4Care a fost visată inițial la mijlocul anului 2019, iar Garnier a declarat că dorește să „pregătească instrumentele de AI pentru viitor” pentru a evita ca acestea să devină învechite pe măsură ce această tehnologie evoluează. Scopul este de a livra algoritmi „instruiți și testați” care pot semnala pacienții cu risc pe baza fișelor lor medicale înainte ca proiectul să se încheie în 2026.
La acel moment, Garnier a declarat că consorțiul va prezenta factorilor de decizie politică din UE o listă de recomandări pentru a extinde activitatea sa. Un domeniu politic cheie este echitatea, având în vedere că diferențele în ceea ce privește detectarea bolilor rare sunt foarte mari chiar și în Europa. De exemplu, începând cu 2022, Italia a testat nou-născuții pentru mai mult de 45 de boli, în timp ce Franța a testat mai puțin de zece, iar România și Cipru au căutat doar două boli în cadrul programelor lor naționale.
Astfel, „Chiar și în acest moment, cu tehnologii similare disponibile în diferite țări, adoptarea este cu adevărat diferită”, a spus Garnier.
Acest lucru se datorează în mare parte politicii publice. Logica rezultă că, dacă o boală nu poate fi tratată, nu o depistați, a spus Garnier. Dar el dorește ca aceste afecțiuni să fie identificate oricum, pentru a înțelege mai bine dimensiunea populației de pacienți pentru anumite boli rare și pentru a stimula companiile farmaceutice să investească în cercetare și dezvoltare pentru a le trata.
Detecție echitabilă
În timp, disparitățile regionale ar putea deveni și mai evidente pe glob. În zece ani, Garnier a declarat că depistarea genetică pe scară largă a nou-născuților va fi probabil ceva obișnuit în UE și în SUA, dar că unele țări ar putea rămâne în urmă din cauza lipsei de resurse.
Aşadar, programul Screen4Care este adaptabil la nivel internațional, a spus Garnier, dar succesul său pe termen lung va depinde de eforturile politice de a acorda prioritate diagnosticării bolilor rare – primul pas spre accesul larg la tratamente pentru milioanele de persoane din întreaga lume care trăiesc cu boli rare.
În viitor, „Știința și inovarea vor evolua mult mai repede decât politica – asta nu este o noutate”, a spus Garnier. „Factorul limitativ va fi cu adevărat politica. Aceasta va fi provocarea și acesta va fi factorul decisiv pentru cum va arăta diagnosticul bolilor rare în 2033.”
Sursa: euobserver.com