Ce dezvăluie testele genetice despre viitorul medical al românilor

Testele genetice nu mai sunt un scenariu SF, ci o realitate accesibilă care poate schimba modul în care ne raportăm la sănătate. Tot mai mulți români aleg să își analizeze ADN-ul pentru a afla la ce boli sunt predispuși, transformând prevenția dintr-un concept general într-un plan de acțiune personalizat.

Dr. Onda Călugăru, medic specialist în genetică medicală la MedLife, explică ce înseamnă cu adevărat aceste informații și cum pot fi folosite pentru a trăi mai mult și mai bine. Potrivit informațiilor publicate de Hotnews, prin programul MedLife Longevity 100+, aproximativ 4.000 de români și-au aflat deja riscurile medicale înscrise în codul genetic, testele evaluând predispoziții pentru 75 de patologii.

Predispoziție nu înseamnă diagnostic

Primul și cel mai important aspect clarificat de medicul genetician este că un rezultat care indică o predispoziție nu echivalează cu un diagnostic cert. Acesta nu este un destin implacabil, ci mai degrabă o hartă a riscurilor care poate fi modificată prin alegerile zilnice. „Ne naștem cu o predispoziție genetică mai mică sau mai mare, dar care numai sub acțiunea factorilor de mediu și a stilului de viață se poate contura într-o patologie anume“, explică dr. Onda Călugăru.

Scopul acestor testări este tocmai acela de a oferi fiecărei persoane puterea de a acționa informat. Când știi că ai un risc mai mare decât media populației pentru o anumită afecțiune, poți lua măsuri concrete pentru a-l reduce. Obiectivul este o viață lungă, dar mai ales una de calitate.

Ce este scorul poligenic de risc

Testele de predispoziție, cunoscute sub denumirea de scor poligenic de risc, analizează o combinație de variante genetice frecvente, nu mutații rare. Fiecare variantă are un efect mic, dar, cumulate, pot contura un risc crescut pentru anumite boli. „Le numim variante de tip polimorfisme (SNP – Single Nucleotide Polymorphism), nu mutații, tocmai pentru că sunt extrem de frecvente în populația generală“, precizează medicul. „Doar alăturarea mai multor astfel de variante într-un singur individ poate crea o predispoziție.“

Această abordare este diferită de testarea pentru mutații specifice, cum ar fi cele ale genelor BRCA1 și BRCA2, asociate cu un risc ridicat de cancer de sân. Acestea reprezintă doar aproximativ 5% din cazurile de cancer mamar. „Sunt cazuri rare“, spune medicul, „dar este util să facem astfel de teste mai ales când există un istoric familial relevant, pentru că au o probabilitate de transmitere de 50% către descendenți“.

Cascada cardiovasculară, un tipar frecvent la români

Una dintre cele mai comune predispoziții identificate în rândul populației din România este cea pentru afecțiuni cardiovasculare. „Populația din România pare să aibă o problemă în zona predispoziției pentru afecțiuni cardiovasculare“, subliniază medicul genetician. Frecvent, o persoană cu risc genetic pentru colesterol mărit prezintă și o predispoziție pentru hipertensiune arterială.

Această combinație poate declanșa o cascadă de probleme. Hipertensiunea necontrolată afectează vasele de sânge din întregul corp, crescând riscul de accident vascular cerebral sau de afecțiuni renale și oftalmologice. Controlul acestor factori este util și pentru a întârzia apariția unor boli neurologice degenerative, precum demențele. „Pe multe dintre ele nu le putem împiedica să apară, dar le putem împinge la o vârstă cât mai înaintată“, explică medicul.

Rolul consilierii: de la panică la acțiune personalizată

Primirea unui raport cu multiple predispoziții poate fi copleșitoare și poate genera anxietate. „Când o persoană se uită la rezultat și vede dintr-o dată 5, 6, 10 predispoziții, poate intra în panică“, afirmă dr. Călugăru. Aici intervine rolul esențial al consilierii genetice, care ajută la interpretarea corectă a rezultatelor.

„Tocmai de aceea există consilierea genetică: pentru ca persoanele care apelează la astfel de teste genetice să înțeleagă ce înseamnă aceste predispoziții și ce spun ele despre viitorul medical.“ Fără un specialist care să explice contextul, experiența poate deveni una negativă. „O persoană care nu știe că toate acele predispoziții fac parte dintr-un singur context poate ieși speriată din această experiență“, adaugă medicul. În anumite situații, medicul poate recomanda investigații specifice, cum ar fi o ecografie abdominală pentru cei cu risc de anevrism aortic abdominal. „Când apare o predispoziție conturată în test, recomandăm pacienților această investigație, măcar ca bilanț de pornire“, spune dr. Călugăru. „Pentru că altfel nu putem avea nicio informație medicală până apar complicațiile.“

În final, cel mai mare beneficiu al testării genetice este creșterea motivației personale. „Stilul de viață se schimbă cel mai greu“, recunoaște medicul. „Dar când o persoană vede negru pe alb că are o predispoziție crescută pentru o anumită boală, se responsabilizează altfel. Temele pentru acasă pe care le dăm mai departe devin mai concrete.“ Scopul nu este doar adăugarea de ani vieții, ci și de calitate acestor ani. „Scopul final nu este doar să facem investigații de screening. Este să avem o calitate cât mai bună a vieții. Să trăim 90 de ani, dar să fie 90 de ani foarte buni.“

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

GetPonyRenault 8 Gordini revine ca prototip electric de 270 CP. Legătura românească duce la Dacia 1100BravonetHoroscop 26 septembrie 2026. Fecioară și Balanță, feriți-vă de grabă în luarea deciziilorLylaCum alegi crema de noapte potrivită dintre 8 formule pentru hidratare, pete sau retinoiziRevista IoanaSupradiagnosticarea la mamografie ar putea fi sub 5%, nu de până la 50%News24Oana Gheorghiu își fixează prioritățile pentru Sănătate după nominalizare. Pacientul, în centrul deciziilorDolce SportRomânia U21 a învins Cipru U21 cu 3-0 și a ajuns la 16 puncte în preliminariile EURO U21 2027