Studiu MedLife: Riscul de diabet, dublu pentru românii cu predispoziție genetică

Un studiu genomic realizat pe peste 3.000 de români arată o legătură directă între riscul genetic și dezvoltarea unor boli grave, precum diabetul de tip 2. Participanții cu predispoziție genetică ridicată au șanse de până la două ori mai mari să dezvolte afecțiunea, deschizând o nouă eră pentru medicina preventivă în România.

MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din țară, a anunțat primele rezultate ale primului studiu de genomică din România, un proiect care validează clinic utilizarea testării genetice. Potrivit informațiilor publicate de Adevărul, analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arată corelații clare între predispozițiile genetice și istoricul medical al pacienților, confirmând potențialul genomicii de a identifica timpuriu riscurile de îmbolnăvire.

Ce a dezvăluit analiza a peste 3.000 de teste genetice

Datele concrete arată că participanții identificați cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezintă valori ale glicemiei mult mai crescute față de cei cu risc scăzut. Aceștia au șanse de până la două ori mai mari de a dezvolta boala. Relația este valabilă și în sens invers: participanții cu profil de risc scăzut au de două ori mai puține șanse de a se îmbolnăvi. Specialiștii MedLife au validat aceste date și pentru alte patologii, precum bolile cardiovasculare sau metabolice.

Studiul a evidențiat și alte asocieri. Datele sugerează o bază genetică comună între diabetul zaharat de tip 1 și boala celiacă, indicând mecanisme imunologice similare. În același timp, analiza indică posibile legături între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC). În medie, un individ prezintă aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute, iar aproape 80% dintre persoane au mai puțin de trei astfel de riscuri. Mai puțin de 5% dintre participanți prezintă șase sau mai multe predispoziții.

Viitorul medicinei este prevenția personalizată

Rezultatele reprezintă primele semnale de validare clinică ale modelului de analiză bazat pe scoruri poligenice de risc (PRS), corelate cu informații medicale. Validarea este considerată valoroasă, deoarece cohorta analizată este tânără, cu o vârstă medie de 41 de ani, ceea ce confirmă că instrumentul genetic anticipează boala, nu doar o constată.

„Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată. Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate. Am convingerea că mulți români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut și care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potrivește, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie – de la brațe robotice în sălile de operații, la suport AI în imagistică și genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa și nu numai. De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass și pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar și așa, nu ne așteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopție graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă și în deciziile pacienților”, a declarat Mihai Marcu, CEO & Președinte CA MedLife Group.

Un model unic: integrarea datelor genetice cu stilul de viață

Studiul din cadrul programului Longevity100+ se diferențiază prin integrarea datelor. Modelul MedLife corelează informația genetică cu anamneza pacienților și cu istoricul analizelor de laborator. În curând, va integra și investigații imagistice prin platforma AI MedLife, precum și date de lifestyle de pe ceasuri inteligente sau telefoane mobile, toate disponibile în aplicația MedLife.

“Această integrare simultană a patru tipuri distincte de date, de la genomică, analize de sânge, la imagistică și informații biometrice ne va permite să construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astăzi în România. Din informațiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la această scară nicăieri în Europa și posibil chiar în lume. Practic, această abordare face posibilă validarea timpurie a unor asocieri între riscurile genetice identificate și indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni în lunile următoare cu informații mult mai ample, avem câteva rezultate spectaculoase pe care sperăm să le validăm în cel mai scurt timp. Suntem surprinși de numărul mic de rezultate disponibile în multe dintre statele europene cu tradiție medicală”, a precizat Mihai Marcu.

Programul Longevity100+ oferă posibilitatea de a identifica riscuri pentru aproximativ 100 de predispoziții genetice pentru boli comune și factori de lifestyle. „Din perspectivă medicală, aceste rezultate preliminare ne permit să înțelegem vulnerabilitățile genetice ale populației și să intervenim mai devreme, mai precis și mai eficient. Analizând modul în care organismul fiecărui pacient reacționează la alimentație, mișcare și odihnă, coroborat cu predispoziția crescută pentru anumite afecțiuni, putem ghida recomandări personalizate și intervenții timpurii care să prevină apariția bolilor sau să temporizeze instalarea acestora. În acest fel, testarea genetică low-pass devine un instrument concret pentru medicina predictivă și oferă pacienților o înțelegere detaliată a nevoilor lor individuale, cu impact direct asupra sănătății și calității vieții pe termen lung”, a declarat Dr. Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife.

Testarea genetică, disponibilă publicului din 20 martie

MedLife va face testarea genetică disponibilă publicului larg începând cu data de 20 martie, la prețul de 1.430 de lei. Serviciul include testele de secvențiere a genomului și consiliere de specialitate oferită de un medic genetician. Prin această inițiativă, MedLife devine prima entitate care poate realiza astfel de teste în laboratoarele proprii din România.

Rezultatele prezentate sunt preliminare, provenind din 75% din eșantionul total, și ar putea suferi modificări. Totuși, ele pot reprezenta o bază pentru dezvoltarea de noi politici publice de sănătate. “Datele genetice, împreună cu contextul epidemiologic și lecțiile din programele internaționale de prevenție, evidențiază necesitatea unor strategii integrate, care să combine politici publice eficiente, educație și intervenții personalizate. În acest cadru, investiția în cercetare devine esențială, reprezentând un pilon important al strategiei MedLife în demersurile de transformare a sistemului medical românesc. Continuăm astfel direcția inovativă începută în perioada pandemiei, când echipa a realizat studii rapide privind SARS-CoV-2, sprijinind luarea deciziilor medicale și dezvoltarea politicilor publice”, a mai adăugat Mihai Marcu.

Sursa: Adevarul

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

GetPonyBYD Sealion 7 consumă 23,9 kWh/100 km, iar costul energiei ajunge la 3.729 de euro în scenariul de 50.000 kmBravonetDenise Rifai ar negocia revenirea la TV cu Antena Stars, după un singur sezon la „Furnicuțele”LylaPatru ingrediente care pot netezi fruntea fără Botox. Retinolul se introduce treptatRevista IoanaUn nodul la gât sau o voce schimbată merită un consult. Ce semne pot avea legătură cu tiroidaNews24România solicită reguli flexibile pentru exporturile de ovine și caprine și păstrarea ANT după 2027Dolce SportRomânia a pierdut cu 2-1 la debutul oficial al lui Andrei Coubiș