Un studiu internațional coordonat de cercetători japonezi arată că mutațiile BRCA, cunoscute pentru asocierea cu cancerul de sân și ovarian, pot fi implicate și în alte patru tipuri de cancer rare.
Genele noastre pot ascunde răspunsuri importante pentru tratamentele împotriva cancerului. Recent, s-a descoperit că anumite mutații genetice, despre care se credea că sunt deja bine cunoscute, ar putea avea implicații mai largi decât s-a crezut până acum. Această descoperire ar putea schimba abordarea pacienților cu forme rare de cancer.
Ce știa medicina despre BRCA până acum
Genele BRCA1 și BRCA2 au rolul de a proteja ADN-ul, fiind implicate în repararea defectelor genetice care pot duce la cancer. Atunci când apar mutații la nivelul acestor gene, riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer crește considerabil.
Până recent, era cunoscut faptul că mutațiile BRCA cresc riscul de cancer de sân, ovarian, pancreatic și de prostată. Pentru aceste boli există deja tratamente personalizate, adaptate profilului genetic al pacientului. Inhibitorii PARP, de exemplu, blochează reparația ADN-ului în celulele canceroase și sunt folosiți cu succes în anumite cazuri.
În privința cancerelor rare, legătura cu mutațiile BRCA nu fusese suficient explorată. Era o zonă puțin studiată, iar datele lipseau.
O analiză pe scară largă scoate la iveală detalii noi
Cercetătorii de la RIKEN Center for Integrative Medical Sciences din Japonia au analizat date din BioBank Japan, o bază de date medicală cu informații strânse timp de 15 ani, între 2003 și 2018. Au folosit metoda caz-control, comparând 3.489 de pacienți cu cancer cu 38.842 de persoane fără cancer din aceeași bază de date.
Studiul a inclus nouă tipuri de cancer rare: cancer vezical, osos, cerebral, din zona capului și gâtului, sarcoame, cancer de piele, testicular, tiroidian și cancer de ureter. Aceste tipuri de cancer nu fuseseră anterior analizate la o scară atât de mare în legătură cu mutațiile BRCA.
Alegerea acestor cancere s-a făcut pentru că sunt mai puțin studiate, iar pacienții au la dispoziție puține opțiuni de tratament. Identificarea unor legături genetice ar putea duce la noi abordări personalizate.
Cancere rare cu potențial ascuns
Cancerele rare sunt adesea neglijate în cercetare, din cauza resurselor limitate. Totuși, pot oferi indicii importante despre mecanismele bolii și despre posibile tratamente noi. O mai bună înțelegere a factorilor genetici poate face diferența pentru pacienții cu opțiuni limitate.
Rezultate care schimbă abordarea genetică
Rezultatele, publicate în revista ESMO Open, arată că mutațiile patogene ale genei BRCA1 sunt asociate cu un risc mai mare de cancer tiroidian. Pentru BRCA2, s-au identificat legături cu riscul crescut de cancer vezical, cancer din zona capului și gâtului și cancer de piele.
Un aspect important este că, în cazul cancerului vezical, impactul mutațiilor BRCA2 a fost mai mare la femei decât la bărbați. Acest lucru sugerează că pot exista factori suplimentari care influențează riscul, cum ar fi cei hormonali sau alte mecanisme biologice.
Aceste descoperiri ar putea schimba modul în care medicii recomandă testarea genetică la pacienții cu aceste forme de cancer. Dacă sunt identificate mutații BRCA, pacienții ar putea beneficia de tratamente deja existente, precum inhibitorii PARP sau anumite scheme de chimioterapie.
Cercetătorii atrag însă atenția că nu este momentul pentru programe de screening extinse la nivelul populației pentru aceste cancere rare. Descoperirile sunt relevante mai ales pentru dezvoltarea unor strategii terapeutice viitoare.
Medicina personalizată prinde contur
Autorii studiului sunt de părere că rezultatele vor contribui la actualizarea ghidurilor clinice și la îmbunătățirea tratamentului personalizat pentru cancerele rare. În trecut, aceeași echipă a raportat și alte asocieri între genele BRCA și diferite tipuri de cancer, într-un studiu publicat în 2022 în JAMA Oncology.
Totodată, în 2023, cercetătorii au publicat un articol în New England Journal of Medicine despre interacțiunile dintre genom și factorii de mediu. Acest nou studiu completează imaginea asupra modului în care mutațiile BRCA pot influența riscul de cancer.
Un lucru devine clar: medicina personalizată câștigă tot mai mult teren, iar descoperirile genetice pot deschide calea către tratamente mai eficiente și adaptate fiecărui pacient. Sunt însă necesare cercetări suplimentare pentru a confirma aceste rezultate și pentru a înțelege mai bine mecanismele implicate.
În viitor, testarea genetică ar putea deveni o etapă obișnuită în evaluarea riscului de cancer, mai ales pentru formele rare, unde opțiunile de tratament sunt limitate.
Pași următori pentru cercetare și pacienți
Cercetătorii subliniază că, deocamdată, rezultatele nu justifică monitorizarea activă pentru aceste cancere la persoanele cu mutații BRCA. Sunt necesare studii suplimentare pe grupuri mai mari de pacienți și o mai bună înțelegere a modului în care aceste mutații influențează diferite tipuri de cancer.
Un pas următor ar putea fi testarea eficienței inhibitorilor PARP și pentru aceste tipuri noi de cancer asociate cu mutațiile BRCA. Dacă aceste tratamente se dovedesc eficiente, ar putea aduce o speranță suplimentară pentru pacienții cu opțiuni terapeutice limitate.
Pe măsură ce harta riscului genetic pentru cancer se completează, fiecare descoperire aduce medicina personalizată mai aproape de realitate pentru tot mai mulți pacienți.
Toate aceste progrese arată că, prin colaborare și cercetare continuă, pot fi găsite soluții pentru probleme considerate până acum fără răspuns.
Pentru a fi la curent cu toate știrile, urmărește Financiarul.ro și pe Google News
Parteneri
Articole recomandate din rețeaua noastră
BravonetGreta Gerwig aduce nașterea Narniei în primul trailer. Filmul intră pe Netflix pe 2 aprilie 2027
LylaPrescrierile de testosteron pentru femei au crescut de 2,6 ori în SUA. Ce beneficii susțin dovezile
Revista IoanaCum elimini ploșnițele din dormitor și de ce pot fi necesare 2-4 intervenții pentru o infestare obișnuită
News24Valentin Ionescu, Președinte ISF: Capitalul de autonomie economică, un nou concept
Dolce SportSamara și Szocs asigură României al doilea podium la Europenele de tenis de masă
GetPonyCât înseamnă alimentarea pentru 1.000 km în România, la prețurile săptămânii din 12 octombrie 2026
