Predispoziţiile genetice la colesterol foarte ridicat sunt rare

Studiu revoluționar: Hipercolesterolemia familială, mai rară decât se credea în SUA

Un studiu amplu de secvențiere genetică a relevat că doar 2% din populația Statelor Unite prezintă o mutație genetică asociată cu colesterolul extrem de ridicat. Această descoperire a fost prezentată recent la conferința anuală a American College of Cardiology (ACC) desfășurată la Chicago.

detalii despre cercetare

Studiul,care a implicat peste 26.000 de pacienți, sugerează că hipercolesterolemia familială este mult mai puțin frecvent întâlnită decât estimările anterioare. Conform datelor obținute,dintre cei aproximativ 14 milioane de americani cu niveluri ridicate ale colesterolului LDL (peste 190 mg/dl),doar 412.000 sunt identificabili ca purtători ai acestei mutații genetice.

Revizuirea estimărilor anterioare

Cercetările anterioare sugerau că până la 25% dintre persoanele cu colesterol LDL crescut ar putea avea această mutație. Dr. Amit Khera, cardiolog la Massachusetts General Hospital și co-autor al studiului, subliniază importanța screening-ului genetic pentru depistarea timpurie și tratamentul acestor cazuri.

Riscurile asociate cu mutația genetică

Persoanele care moștenesc această variantă genetică au un risc semnificativ crescut de a dezvolta boli coronariene pe parcursul vieții lor. Studiul arată că riscul de boală coronariană precoce este de șase ori mai mare pentru cei cu niveluri ale colesterolului LDL peste 190 mg/dl comparativ cu cei care au valori sub 130 mg/dl; însă purtătorii mutației genetice se confruntă cu un risc chiar și mai mare – de până la 22 ori.

boli coronariene precoce definitivate

În medicină, bolile coronariene sunt considerate precoce dacă apar înainte de vârsta de 55 ani pentru bărbați și înainte de vârsta de 65 ani pentru femei. De asemenea, cercetătorii au observat că persoanele afectate pot avea un risc crescut chiar și atunci când nivelurile lor lipidice sunt moderate datorită faptului că acestea prezintă valori crescute ale colesterolului încă din copilărire.

(Agenția Națională de Presă AGERPRES)

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

GetPonySteeda a transformat un Ford Mustang de poliție pentru urmăriri, cu accent pe frânare și controlBravonetTeo, Vio și Costel pleacă în turneul „Orizont Electric” în această toamnăLylaSpălatul des nu îngrașă părul mai repede. Marina Filipescu explică cum alegi frecvențaRevista IoanaHoroscop 20 septembrie 2026. Gemeni și Rac, schimbări limpezi în relațiiNews24Vântul va ajunge la 90 km/h la munte luni, 21 septembrie. Din timpul nopții sunt prognozate lapoviță și ninsoareDolce SportAna Bărbosu a ales Stanford pentru a continua gimnastica în paralel cu studiile