Oamenii de ştiinţă argentinieni au descoperit mutaţia genetică responsabilă de autism

O descoperire revoluționară în cercetarea autismului: o mutație genetică identificată în Argentina

O echipă de cercetători argentinieni a realizat progrese semnificative

Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina a anunțat luni o descoperire importantă în domeniul studiului autismului. O echipă formată din trei cercetători a identificat o mutație genetică asociată cu sindromul autismului, prin secvențierea completă a genomurilor unor pacienți afectați.

Detalii despre studiu și publicația științifică

Cercetătorii au analizat pentru prima dată genomul complet al trei frați care suferă de tulburări din spectrul autismului și epilepsie. Rezultatele acestui studiu au fost publicate în revista științifică PLoS ONE sub titlul „Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder”. Termenul „de novo” se referă la apariția unei variații genetice care nu este prezentă la părinți.

Echipa de cercetare este condusă de neurologul Marcelo Kauffman, alături de chimistul Adrian Turjanski și biologul molecular Martin Vazquez, toți membri ai Consiliului Național pentru Cercetare Științifică și Tehnică.

Implicațiile descoperirii pentru tratamentele viitoare

Kauffman subliniază că această descoperire deschide noi direcții pentru dezvoltarea tratamentelor destinate tulburării din spectrul autismului, caracterizată prin dificultățile sociale, comportamente repetitive și întârzieri severe în dezvoltarea limbajului. Deși nu există un tratament specific cunoscut pentru mutația SHANK3 defectuoasă, Kauffman menționează că sunt în curs de dezvoltare terapii care ar putea beneficia pacienții pe viitor.

Adrian Turjanski adaugă că Argentina dispune acum de tehnologia necesară pentru continuarea acestor studii pe un număr mai mare de pacienți.

Contextualizarea cazurilor studiate

Cercetătorii s-au concentrat asupra cazurilor a trei frați care prezintau o formã rarã de tulburare din spectrul familial al autismului. La începuturile studiilor lor, nu existau cauze cunoscute ale stării lor. Analiza a relevat că aceștia erau singurii copii ai unor părinți sănătoși fără legături genetice între ei, nescuti după sarcini normale fără complicații medicale semnificative.

Această cercetare reprezintǎ un pas important spre aprofundarea cunoștințelor despre factorii genetici implicați în autism și deschiderea unor noi perspective terapeutice.

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

GetPonyPermisul pierdut se înlocuiește cu 139 de lei. Pașii pentru duplicat și dovada necesară în perioada de așteptareBravonetPoliția l-a reținut pe Ian 24 de ore în cazul incidentului în care ar fi urinat în fața publiculuiLylaO elevă i-a spus Alinei Epure că bea 7 cafele zilnic pentru a rezista la studiuRevista IoanaPrimești 1.194 de lei lunar pentru un copil în plasament. Când se acordă majorarea și sprijinul separatNews24Houthi revendică lovituri asupra aeroportului din Riad și a unei rafinării AramcoDolce SportDjokovic îl înfruntă pe De Minaur pentru trofeul de la Beijing după descalificarea lui Medvedev