O echipă globală de oameni de știință a descoperit cum să facă previziuni mai precise ale mutațiilor genetice care cauzează boli la oameni după ce a aplicat tehnici de inteligență artificială la o bază de date extinsă de ADN de primate.
Proiectul a combinat informațiile genetice a aproximativ 800 de primate aparținând la 233 de specii de maimuțe, maimuțe și lemuri. Un algoritm de inteligență artificială bazat pe baza de date genomice a fost apoi folosit pentru a analiza ADN-ul a 454.000 de participanți umani din cadrul proiectului UK Biobank, rezultatele arătând „o predicție a riscului genetic mult îmbunătățită”, au declarat cercetătorii.
„Am demonstrat că, cu cât învățăm mai mult despre variația genetică la primatele non-umane, cu atât mai bine putem face predicții despre ce mutații sunt susceptibile de a provoca boli la oameni”, a declarat Jeffrey Rogers de la Baylor College of Medicine, unul dintre liderii consorțiului.
Munca consorțiului va spori cunoștințele în domeniul geneticii umane și va ajuta la cercetarea în domeniul sănătății, în special pentru grupurile care nu sunt bine acoperite de studiile medicale anterioare, îmbunătățind în același timp îndrumările pentru conservatorii care încearcă să protejeze populațiile de primate în scădere. Rezultatele au fost publicate joi în revista Science.
Cercetătorii universitari au colaborat cu Illumina, compania americană care produce echipamente de secvențiere a ADN-ului, pentru a identifica 4,3 milioane de variante genetice comune care se găsesc în genomul a 233 de specii de primate. Pentru a prezice efectele lor asupra sănătății, ei au antrenat un algoritm de inteligență artificială numit PrimateAI-3D cu date despre aceste mutații și structurile tridimensionale ale proteinelor pe care le produc.
Mascul adult de babuin în Zambia. Nivelul de variație genetică la speciile de primate este, de obicei, de două, trei sau chiar patru ori mai mare decât la oameni.
„Puteți antrena un model lingvistic generativ, cum ar fi ChatGPT, pe texte existente din Wikipedia și din alte părți”, a declarat Kyle Farh, vicepreședintele Illumina pentru inteligență artificială. „Am folosit o arhitectură analogă de învățare profundă, dar datele noastre provin din milioane de ani de selecție naturală.”
Oamenii de știință au aplicat apoi PrimateAI-3D pentru a identifica mutațiile umane potențial dăunătoare, folosind ADN și date medicale de la 454.000 de voluntari care au donat mostre la UK Biobank.
Rezultatele au fost deosebit de reușite în găsirea variantelor genetice rare care conferă un risc ridicat de boli comune. Farh a declarat că PrimateAI-3D a fost cu 12% mai precisă în general decât orice metodă anterioară de evaluare a riscurilor genetice de a dezvolta probleme de sănătate, cum ar fi bolile cardiovasculare și diabetul de tip 2.
Un avantaj al noii tehnici, a adăugat el, a fost faptul că se aplică la fel de bine în întreaga umanitate – depășind prejudecata față de populațiile cu ascendență europeană albă inerentă în evaluările existente ale riscurilor genetice, care se bazează în principal pe date din aceste grupuri.
„Este un pas spre implementarea medicinei bazate pe genetică pentru diverse populații non-europene”, a spus Farh.
Cercetarea genomică are, de asemenea, implicații importante pentru primatele însele.
Pentru Rogers, „cea mai mare surpriză a fost să aflăm că nivelul de variație genetică la speciile de primate este de obicei de două, trei sau chiar patru ori mai mare decât la oameni. Acest lucru ne oferă o perspectivă asupra variației genetice umane, care este foarte scăzută, chiar și în rândul oamenilor din Africa, în comparație cu standardele altor primate”.
Se crede că oamenii strămoși au pierdut diversitatea genetică atunci când populațiile s-au redus la un număr foarte mic de zeci sau sute de mii de ani în urmă.
Diversitatea genetică a primatelor, care se găsește chiar și la speciile foarte rare și pe cale de dispariție, ar putea stimula, de asemenea, conservarea animalelor, a adăugat Rogers: „Dacă putem salva habitatele, există suficientă variație genetică în populațiile supraviețuitoare”.
Jean Boubli, profesor de ecologie tropicală și conservare la universitatea Salford și un membru de frunte al consorțiului, a numit munca sa un „schimbător de joc în studierea multor aspecte ale evoluției primatelor”. Multe dintre aceste specii sunt amenințate, iar rezultatele de aici ar putea ajuta la eforturile de conservare”, a spus el.
Sursa – www.ft.com
Pentru a fi la curent cu toate știrile, urmărește Financiarul.ro și pe Google News
Parteneri
Articole recomandate din rețeaua noastră
News24Două case, o anexă și două mașini, distruse de un incendiu în Ragla
Dolce SportRomânia caută primele puncte cu Bosnia și Herțegovina, sub arbitrajul portughezului Luís Godinho
GetPonyUn pahar de vin cere un interval orientativ de 3,5 ore înainte de condus. Berea și tăria au alte repere
BravonetDupă 40 de ani de carieră, Monica Anghel spune că nu aleargă numai după bani
LylaApa de orez poate netezi temporar părul, dar nu îi grăbește creșterea. Cum o folosești fără să-l încarci
Revista IoanaDouă kiwi verzi apar în studiile despre tranzitul intestinal. Ce a analizat EFSA timp de 15 ani
