„Ziua Internaţională a Bolilor Rare”, marcată la 28 februarie

Definiția maladiilor rare și impactul lor asupra societății

Maladiile considerate „rare” afectează fiecare mai puțin de cinci persoane din 10.000, dar numărul total al acestor afecțiuni depășește 6.000, având un impact asupra a aproximativ 30 de milioane de oameni în Europa și 2 milioane în Italia. Mii de familii se confruntă zilnic cu provocările acestor boli, adesea simțindu-se izolate în lupta lor împotriva unor diagnostice complexe și a obstacolelor administrative.

Recent, Organismul consultativ pentru maladiile rare din Italia, care reunește 278 de asociații, a adresat o solicitare ministrului sănătății pentru actualizarea listei oficiale a patologiilor rare recunoscute de Serviciul Național de Sănătate. Această actualizare este esențială pentru ca mii de pacienți să nu rămână „invizibili”.

Sentimentele confuze cauzate de lipsa unui diagnostic clar sau contradicțiile între specialiști sunt frecvente printre cei afectați. Aproximativ 2 milioane de italieni trăiesc cu incertitudinea că nu există tratamente disponibile pentru afecțiunile lor.

Progresele recente în cercetarea bolilor rare

Un paradox trist este că o maladie este clasificată ca „rară” atunci când afectează doar cinci persoane la fiecare 10.000. Totuși, progresele recente în cercetare au fost semnificative; conform dr. Erica Daina, specialist la Institutul Mario Negri di Ranica din Bergamo, cel puțin 80% dintre aceste afecțiuni au o origine genetică și afectează predominant copiii.

Celelalte tipuri pot fi cauzate fie prin infecții sau alergii fie prin mecanisme autoimune care pot apărea pe parcursul vieții unei persoane. Cele mai comune patologii includ tulburări ale metabolismului și ale sistemelor imunitar și nervos.

În ultimii ani s-a dezvoltat un Registru național al maladiilor rare gestionat în Italia care urmărește constant evoluția acestora.

Dificultățile întâmpinate în diagnosticare și tratament

Diagnosticarea corectă a unei boli rare poate fi extrem de complicată pentru medici neexperimentați cu cazuri similare anterior. Progrese notabile au fost realizate însă în tratarea patologiilor cauzate de deficiențe enzimatice precum maladia Fabry sau boala Gaucher prin administrarea enzimelor necesare.

Pentru bolile genetice s-au făcut pași importanți spre descifrarea mecanismelor ce le provoacă; totuși tratamentele disponibile sunt încă majoritar experimentale.

În ceea ce privește compensarea costurilor medicamentelor, o listă cu aproximativ 600 astfel de afecțiuni beneficiază din anul 2001de scutiri financiare complete pentru toate serviciile medicale asociate acestora; totuși această listă necesită revizuire urgentă.

Cercetările se confruntă cu dificultatea obiectivării pacienților necesari studiului clinic: spre exemplu, identificarea pacienților afectați poate necesita colaborări internaționale datorită numărului redus al acestora la nivel local.

Finanțările reprezintă o altă provocare majoritar întâmpinată deoarece companiile farmaceutice ezită să investească resurse considerabile într-un domeniu unde profitabilitatea este limitată datorită numărului restrâns al pacienților afectați – termenul „medicamente orfane” descrie exact aceste situații nefericite unde substanțe active utile nu devin niciodată medicamente comerciale din cauza lipsei interesului financiar al producătorilor.

Uniunea Europeană oferind stimulente fiscale companiilor care decid să dezvolte astfelde medicamente ar putea îmbunătăți această situație precară.
Studierea bolilor rare s-a dovedit benefică chiar și pentru dezvoltarea unor terapii destinate patologiilor mai frecvente cum ar fi accidentele vasculare cerebrale sau infarctele miocardice.

Calitatea vieții persoanelor afectate

Îmbunătățirea calității vieții celor afectați variazã semnificativ in funcție dе tipologia bolii: multe dintre acestea sunt cronice şi progresează către invaliditate severa iar alte forme permit menținerea unui stil normal dе viață.
Când opţiunile terapeutice specifice lipsesc se pot utiliza medicamente paliative menite să reducǎ disconfortul pacientului; aspectele psihologice joacă un rol crucial in gestionarea acestor condiţii dificile.
Conform datelor furnizate dе Organizaţia Mondialǎ a Sănătăţii (OMS), există aproximativ 6.000 dе maladii rarе catalogatе global iar estimările sugereazǎ cǎ circa trei sferturi dintre cei afectaţi sunt copii.
Cheltuielile anuale suportate dе familii ajung la о medie депrоximativa депrоximativa депrоximativa депrоximativa депrоximativa дентрoptimаlа о медіа де €7 .000 pe an , iar procesul diagnosticării durează adesea până la șapte ani . De asemenea , între trei şi patru procente dintre nou-nascuti prezintā patologii rarē .

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

GetPonyUn compromis european ar permite vânzarea unor mașini noi cu motor termic după 2035BravonetDavid Fincher a eliminat aproximativ 60 de pagini scrise de Tarantino pentru revenirea lui Brad Pitt ca Cliff BoothLylaCum recunoști dependența de jocuri de noroc și ceri ajutor înainte ca datoriile să afecteze întreaga familieRevista IoanaCe verifici la garanția de minimum 2 ani înainte să plătești și cum ceri reparareaNews24Luca Niculescu a ales Chișinăul pentru prima deplasare externă ca premierDolce SportRapid debutează pe propriul parchet în Euroligă contra Fenerbahçe, deținătoarea trofeului