Descoperirea unor mutaţii genetice care cresc riscul de cancer la sân

Descoperiri genetice promițătoare în lupta împotriva cancerului de sân

Mutații ale genei PALB2 cresc riscul de cancer la sân cu 35% pentru femeile fără variații BRCA1/2

Cercetătorii britanici au identificat noi mutații genetice care pot crește semnificativ riscul de cancer mamar, conform unui studiu publicat joi în New England Journal of Medicine. Această descoperire se referă la gena PALB2 și este relevantă pentru femeile care nu prezintă variații ale genelor BRCA1 sau BRCA2, deja cunoscute pentru asocierea lor cu un risc crescut de boală.

Studiul și metodologia utilizată

Echipa de cercetare a analizat datele medicale și genetice provenite din 154 de familii din opt țări, incluzând 362 de femei purtătoare ale mutațiilor genei PALB2. Dr. Marc Tischkowitz, principalul autor al studiului și specialist în genetică medicală la Universitatea din Cambridge, a subliniat importanța acestei descoperiri: „De la identificarea mutațiilor BRCA1 și BRCA2 în anii ’90, nu am mai găsit o genă cu o relevanță similară pentru cancerul mamar; PALB2 ar putea deveni un nou marker important.”

Risc crescut asociat istoricului familial

Deși procentajul femeilor purtătoare ale acestei mutații este foarte mic pe plan global, cercetătorii au evidențiat că riscul dezvoltării cancerului depinde semnificativ de istoricul familial. Femeile care poartă această mutație și au părinți afectați prezintă un risc mai mare.

În plus, analiza sugerează că femeile tinere purtătoare ale variantelor PALB2 au un risc mai ridicat comparativ cu cele mai vârstnice.

Necesitatea unor studii suplimentare

Dr. Tischkowitz a menționat că estimarea frecvenței acestor mutații rare necesită colaborări internaționale extinse pentru a obține date precise.

„Identificarea acestei gene deschide calea către recomandări specifice pentru monitorizarea sănătății femeilor afectate prin metode precum RMN-ul toracic,” a adaugat el.

Progrese în diagnosticarea genetică

Cercetătorii de la Addenbrooke Hospital din cadrul Universității din Cambridge au dezvoltat deja un test clinic destinat detectării acestor mutații ale genei PALB2. De asemenea, studiile recente sugerează că celulele ce conțin această variantă mutantă sunt sensibile la o nouă clasă de medicamente anticancerigene capabile să inhibe repararea celulelor canceroase, provocându-le distrugerea eficient.

Aceste progrese oferind perspective promițătoare în abordările terapeutice viitoare împotriva cancerului mamar.

Parteneri

Articole recomandate din rețeaua noastră

Revista IoanaCum calculezi banii pentru zugrăvit acasă. Un buget orientativ de 370 de lei acoperă numai perețiiNews24O dronă a fost detectată deasupra apelor teritoriale românești. Populația din Tulcea a primit RO-AlertDolce SportGianni Infantino trebuie să explice Consiliului FIFA planul de cedare a 20% din competițiiGetPonyPe Podul Giurgiu-Ruse, sensurile vor alterna la aproximativ 20 de minute în două etape de lucrăriBravonetRJ Mitte vorbea despre timpul său limitat cu o săptămână înainte să moară la 34 de aniLylaCe înseamnă screeningul pentru cancerul de sân în România și ce servicii include planul de combatere a cancerului